علت سندرم مارفان چیست؟

[sepidar]

سندروم مارفان یک بیماری نادر بوده که احتمال بروز آن 1 در 5000 است. این سندروم در اثر جهش در ژنی به نام FBN1 بروز داده و توانایی بدن برای تولید پروتئین‌های مورد نیاز در ساخت بافت همبند را کاهش می‌دهد. از هر 4 مورد سندرم مارفان، 1 مورد دارای علتی ناشناخته است، اما احتمال انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزند خود 50 درصد است.

تشخیص سندرم مارفان
شناسایی علائم سندرم مارفان، برای پیشگیری و درمان عوارض جدی و حتی کشنده این سندرم بسیار اهمیت دارد. افراد مبتلا به سندرم یاد شده اغلب ظاهری لاغر و قد بلندی داشته و دارای اندامی بسیار کشیده هستند. افرادی که احتمال ابتلای آن ها به سندرم مارفان وجود دارد، باید جهت کاهش خطر مشکلات قلبی احتمالی از نظر ابتلا ارزیابی شوند. از آن جایی که این بیماری هر فرد را به طرز اندک متفاوتی مبتلا می کند، تشخیص آن همواره آسان نیست. برخی افراد مبتلا به سندرم مارفان تا رسیدن به سن کودکی یا بزرگسالی علائمی از خود نشان نمی‌دهند. روند تشخیص سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

. معاینه فیزیکی
. تاریخچه خانوادگی
. معاینه چشمی
. اکو کاردیوگرافی (استفاده از امواج صوتی جهت مشاهده مشکلات آئورت و دریچه های قلبی)
. آزمایش ژنتیک

درمان سندرم مارفان
درمان سندرم مارفان می‌‌تواند از بروز عوارض این بیماری پیشگیری کند یا آنها را به تاخیر بیاندازد به ویژه در مواردی که این بیماری در سنین پایین خود را نشان داده باشد. همه افراد مبتلا به سندرم مارفان، به تمام عوارض بیماری دچار نمی‌شوند. افراد مبتلا باید از نظر ابتلا به عوارض زیر به دقت تحت پایش پزشک باشند، درمان بیماری به ناحیه مبتلا در بدن بستگی دارد. آنوریسم آئورت را می‌توان با دارو درمانی یا جراحی و مصرف دارو رفع کرد. این دارو ها با کاهش فشار خون، احتمال پارگی آنوریسم و شریان آئورت را کاهش می‌دهند. امکان دارد، مشکلات استخوان جناغ، چشم و ستون مهره‌ها نیازمند جراحی باشند.

ادامه